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Si definiscono talassemie i disordini patologici relativi alla mancata (betaยฐ) o alla ridotta (beta+) sintesi delle catene globiniche (a, b e d) che compongono lโemoglobina (Hb) umana. Questa proteina, localizzata nei globuli rossi del sangue รจ in grado di trasportare lโossigeno a tutto lโorganismo.
HLA-B27 รจ una proteina specifica appartenente alla famiglia HLA (chiamata antigene leucocitario umanoโda Human Leukocyte antigen) presente sulla superficie delle cellule.
Lโ emocromatosi รจ una malattia ereditaria con difetti del metabolismo del ferro che comporta al progressivo accumulo di ferro nellโ organismo e,ย nel suo stadio piรน avanzato, allo sviluppo di gravi danni dโorgano.ย Oggi si riconoscono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5 diversi geni: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipoย 4 o ferroportinopatia).
La parodontite รจ unโinfezione che si manifesta con sanguinamento gengivale, fino alla perdita di uno o piรน denti.ย La paradontite รจ una malattia dentale ad eziologia batterica ,deve essere diagnosticata e curata in tempo per essere reversibile.
La fibrosi cistica รจ una malattia genetica grave piรน diffusa di tipo cronico ed evolutivo.ย Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 รจ affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi allโanno).ย In Italia una persona su 25-30 circa รจ un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa รจ una coppia di portatori sani.
Lโintolleranza al glutine (Celiachia) รจ collegata alla patologia detta โenteropatia glutine-sensibileโ o โmorbo celiacoโ o, piรน semplicemente,ย celiachia.ย Eโ una patologia cronica autoimmune dellโintestino tenue causata dallโintolleranza permanente al glutine…
La dieta della longevitร ideata da un medico famoso รจ stata definita una delle piรน importanti scoperte scientifiche nel campo della alimentazione.ย Il test del dna nutrigenetico aiuta ad attuare la dieta della longivitร .ย Lo studioso ha dimostrato che รจ possibile curarsi con i cibi
La Nutrigenetica รจ una scienza che mette in relazione le caratteristiche genetiche di un individuo con il proprio metabolismo, lโalimentazione e lo stile di vita, รจ un termine introdotto da Brennan nel 1975. Con il test del dna si studia anche la quantitร e la qualitร di nutrienti di cui ciascuno ha bisogno in base al proprio DNA.
La prevenzione โ lโattivitร โ che mira a ridurre la mortalitร โ, riducendo i fattori di rischio che la determinano.
Eโ un insieme di attivitร โ, azioni ed interventi con il fine prioritario di promuovere e conservare lo stato di salute ed evitare lโinsorgenza di malattie.
Utilizzando un nuovo algoritmo di predizione, chiamato DORGE (Discovery of Oncogenes and tumor suppressoR genes using Genetic and Epigenetic features), i ricercatori sono stati in grado di identificare nuovi geni oncosoppressori (TSG) e oncogeni (OG), in particolare quelli con mutazioni rare
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